寻常型鱼鳞病的致病基因位点、分布及展望
　　凡事都有原因，疾病也一样。寻常型鱼鳞病的病因又是什么呢？实际上，它是一种遗传病，所谓遗传病，就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知，人的遗传物质是DNA，通俗一点的说法就是基因。寻常型鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致寻常性鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个，这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X（美国）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（欧洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡华裔）。 　　
新发现的突变位点（中国）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。 　　展望：也许有人认为，遗传病是少见疾病，是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年前也许是对的，但现在对人类基因认识的长足进步，正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天，我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入了基因医学时代。虽然它还处在成长期，但是随着人类基因组计划的成功和数不胜数的其他研究成果，在未来的20年中，基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。 　　
[组织病理] 　
　轻至中度角化过度，颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓，汗腺及皮脂腺呈现萎缩，真皮正常。 　　
[诊断标准] 　　
系谱分析：本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50%）因本病患者适合度很高，几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。 　　
临床症状： 　　
（1）以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑，冬重夏轻. 　　
（2）伴有毛囊角化丘疹（毛周角化症）。掌、跖纹多而紊乱，且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度。

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