寻常型鱼鳞病能否在产前诊断?
从理论上讲,只有那些致病基因唯一、突变位点明确的遗传病才能做产前诊断。目前的研究资料表明,对于寻常型鱼鳞病的致病基因主要集中在FLG上,但不能说FLG是唯一的致病基因,而且随着研究的深入,科学家们发现鱼鳞病的发病不仅仅与FLG突变有关,这说明寻常型鱼鳞病不是一种单基因疾病,并且发病的症状轻重不一,所以目前尚不能做该项诊断。
原则上寻常型鱼鳞病可以做产前诊断(主要还是集中在FLG上),但从医学的角度出发,一般只可能对重型的寻常型鱼鳞病行产前诊断,轻型产前诊断的意义不大,风险却很大。
1. 由于寻常型鱼鳞病可能是半显性遗传,故轻重一起算(纯合子和杂合子),发病率非常之高,按照国内某医院门诊统计,特别是冬天门诊病人的统计,在普通人群发病率能到10%以上,是非常常见的病症。多数病人往往只有在干燥的环境以及冬天里才会有明显的症状,这类轻型的病人如果和一个正常人结婚是不需要做产前诊断的(伦理委员不会通过)。
2.对于临床表现比较重的寻常型鱼鳞病,产前诊断的意义会比较大,一是因为本病会严重影响外观,另一个原因是重症寻常型鱼鳞病的患者经常会伴有过敏性体质(哮喘或者过敏性鼻炎)。但如果一个寻常型鱼鳞病患者与正常人结合,那么几乎可以断定孩子是一个杂合的携带者(不需产前诊断就可以判定)。往往这个孩子临床表现会比较轻,在一些湿润的环境中几乎不会有任何表现。这个前提是,你的配偶肯定是没有鱼鳞病,而不是一个轻型的鱼鳞病(平时皮肤保养得很好或者长期生活在湿润中症状被掩盖了的携带者)。
3.有一类寻常型的病人确实需要做基因和产前诊断:夫妻双方都或轻或重是寻常型鱼鳞病患者,或者都有一些鱼鳞病的体征,如两个人掌纹都很深乱,都有很多的毛周角化,都有冬天皮肤明显脱屑的症状。医院也可以做基因诊断和产前诊断,但是由于引起寻常型鱼鳞病的FLG基因很大,测序非常繁琐而且工作巨大,每个人的基因检测需要耗去3000至5000元人民币左右的测续费。