寻常型鱼鳞病的发病机制
基因突变导致FLG基因读码框移位以及翻译过程提前终止,最终丝聚蛋白表达截短和功能不足。
人的正常皮肤包括表皮、真皮和皮下组织三层。表皮层对皮肤的美观、抵御微生物的感染以及保温保湿等方面具有重要的意义。它由基底层、棘层、颗粒层、透明层和角质层构成,其中颗粒层含有大量的角质蛋白颗粒,这些颗粒中的含有大量的丝聚蛋白(Filaggrin,FLG),它们由前丝聚蛋白原(profilaggrin)经水解作用而最终成熟,可以聚合角蛋白丝,对角质层的终末分化、保持水分等发挥着重要的作用。临床皮肤活检显示寻常型鱼鳞病病人的角质蛋白颗粒减少或缺无。
以目前的科学研究现状来看,不可能用内服、注射、外敷能一切方法增加其皮肤里的丝聚蛋白,VI病患者的基因虽然有变异,但是就表现在皮肤的角质层和颗粒层上,其他的一切都和正常人是一样的。这里要补充说明一点,对于VI病其他主要临床表现,相关研究尚无突破性的进展。
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