在寻常型鱼鳞病,干燥的皮肤和毛囊重读(毛发角化病)通常出现在青春期。结垢是最突出的躯干,腹部,臀部和腿部。弯曲领域,如antecubital窝,都未能幸免。协会之间可能存在鱼鳞病和过敏性疾病,因为三分之一至二分之一的患者表现出的特点过敏性疾病和类似的比例有亲属与过敏疾病。据报道11.5%协会之间存在着遗传过敏性皮炎和初级遗传性鱼鳞病。鱼鳞病通常不会产生显着眼结果,但是,规模上可能存在的眼睑皮肤,这可能导致点状上皮性角膜炎和经常性角膜糜烂。连锁分析确定了一个鱼鳞病轨迹带1q22。
两项损失功能突变编码的聚角蛋白微丝蛋白基因已确定在寻常型鱼鳞病和特应性皮炎。Keratohyalin合成的影响,因为聚角蛋白微丝蛋白变异。表皮聚角蛋白微丝蛋白是一种蛋白质,正常职能的一个障碍分子对环境的过敏原,水的损失,和感染。
在表皮松解角化过度,皮肤湿润,红,出生时的投标。大疱形成,可能会出现,这可能受到感染并造成犯规皮肤气味。厚,广义,疣状缩放发生在几天之内。本地化的规模可以看出,特别是在弯曲折痕。突变的角蛋白基因(即KRT1,KRT10)是造成这一常染色体显性遗传疾病。
层状鱼鳞病是一种罕见的常染色体隐性遗传,遗传异质性皮肤引起的疾病涉及多个基因的突变位点。1型地图带14q11.2和所造成的突变基因的角朊细胞转1,一种酶,负责大会的角化信封。2型,这是临床上区分1型,地图,带2q33-35。在典型的层状鱼鳞病,儿童的疾病被称为火棉胶婴儿出生时所涵盖的增厚膜,后来是跌。扩大皮肤涉及到整个身体,没有保留的抗弯折痕。大约三分之一的儿童受感染这种疾病发展双边外翻的疤痕类型,似乎是由于过度干燥的皮肤和随后挛缩。继发角膜溃疡,可能会发生继发长期暴露。
X-连锁鱼鳞病,广义缩放出席或出生后不久。这是最重要的尺度的四肢,颈部,躯干和臀部。弯曲折痕,手掌和脚掌都未能幸免。不规则基质角膜混浊,位于前部的弹力膜是在16-50%的男性患者,这一发现可以用来区分这种形式的鱼鳞病从所有其他形式。大约25%的女性携带者有轻微角膜混浊。角膜混浊不知道会影响到视力。
先前的研究表明A缺乏症的类固醇硫酸酯酶(街)在皮肤成纤维细胞,并有显着升高血浆胆固醇硫酸患者X-连锁鱼鳞病。在大多数情况下,街不足所造成的部分或全部缺失的STS基因定位于波段Xp22.3。缺失的STS基因有系统性影响,如角膜混浊,隐睾,没有进展分娩。缺失对侧翼地区的STS基因已与智力迟钝。这些缺失涉及部分VCXA和VCXB1基因。