鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴有片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病,临床上可见寻常型鱼鳞病,性连锁性鱼鳞病,板层状鱼鳞病,先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。
鱼鳞病的病因与发病机制
(1)寻常型鱼鳞病患者表皮中丝聚蛋白减少甚至缺乏,可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关:其致病基因定位于1q21,但仍克隆出致病基因。
(2)性连锁鱼鳞病已证实大部分患者Xp22.3上编码糖皮质激素硫酸酯酶(STS)的基因缺失,而另一部分患者则有STS基因突变,导致角质层糖皮质激素硫酸脂增多,影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。
(3)板层状鱼鳞病与与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变,确实,插入有关
(4)先天性大疱性鱼鳞病样红皮病已证实系定位于12,17号染色体长臂角蛋白1和角蛋白10基因突变,影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列于功能,进而导致角化异常及表皮松解。
(5)先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因 如TGM1基因,12-R 脂氧合酶基因,脱氧合酶3基因的突变引起。
鱼鳞病对人的伤害是很大的,它不仅伤害人的身体,最重要的还有心理上的负担,专家提示大家,一旦发现自己出现了类似鱼鳞病的症状,一定要及时向医生咨询治疗,消除思想顾虑,积极配合医生的治疗,以免延误病情。
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